Аманда Шустер
Эмми — долгожданный ребенок.
Мы пытались забеременеть несколько месяцев. Мы посещали врачей и сдавали анализы. Мы уже собирались обсудить лекарства и процедуры, когда получили этот чудесный положительный результат теста.
Я делала все, что нужно: правильно питалась (и съела целую порцию тако из Taco Bell), занималась спортом и принимала витамины.
Аманда Шустер
Я была полна решимости сделать эту беременность намного приятнее и избежать гестационного диабета.
По рекомендации врача мы сделали генетический тест на 10-й неделе. Я с нетерпением ждала результатов; мне было около 40, поэтому риски были выше. Мы решили не говорить нашему сыну, которому тогда было 5 лет, пока не получим результаты.
Когда результаты оказались совершенно нормальными, мы оба вздохнули с облегчением. Благодаря этому тесту мы также узнали, что у нас будет девочка. Барон, ее старший брат, был в восторге.
На 20-й неделе мы без всяких опасений отправились на обычное УЗИ. Мы держались за руки и смеялись, глядя на неё на экране. Нам не терпелось получить снимки, чтобы показать их бабушке и дедушке.
Я сразу поняла, что что-то не так, когда техник в полной тишине несколько раз просканировала её голову.
Аманда Шустер
Я даже не уверена, дышала ли она; была абсолютная тишина. После того, что показалось вечностью, она вышла из комнаты и сказала, что ей нужно поговорить с рентгенологом.
Когда она ушла, я заплакала. Я сказала Роберту, что что-то не так и что нам ничего не говорят. Когда она наконец вернулась после того, что показалось вечностью, она просто сказала, что врач ждёт нас наверху.
Я едва могла стоять.
Мы поднялись наверх, и врачи сказали нам, что у неё какая-то «аномалия» в черепе. Они хотели, чтобы мы на следующий день пошли к специалисту по материнско-фетальной медицине на более сложное УЗИ. Так мы и сделали.
Врач, которого я совсем не знала, сказала нам, что у нашего ребенка, вероятно, карликовость, несовместимая с жизнью, и подробно объяснила варианты прерывания беременности.
Аманда Шустер
Она сказала, что нам нужно поторопиться, потому что у нас заканчивается время для легального аборта, и ей придется ехать в другой штат, если я буду слишком долго ждать.
Я была очень смущена и сказала ей, что хочу получить второе мнение, прежде чем принимать какие-либо решения о будущем. Поскольку череп Эмми показал признаки сращения, она порекомендовала нам обратиться в отделение черепно-лицевой хирургии в детской больнице Сиэтла. Мы записались на прием на следующую неделю, а тем временем запланировали поездку в самое счастливое место на земле с ее братом, чтобы отпраздновать его появление на свет в качестве старшего брата. Это была самая душераздирающая неделя в моей жизни.
Мы отправили все наши медицинские записи команде специалистов по черепно-лицевой хирургии и встретились с одним из врачей. После изучения результатов КТ он сказал нам, что первоначальный диагноз был совершенно неверным и что он на 98% уверен, что у неё синдром Пфайффера. Он рассказал нам о хороших и плохих сторонах, но заверил, что она сможет жить и вести очень хорошую жизнь. Ей понадобятся операции — вероятно, много — но она сможет быть счастливым ребёнком с относительно нормальной жизнью.
Мы сразу же отказались от услуг другого врача.
Синдром Пфайффера — это генетический синдром, который может поражать любой плод.
Фото Сары Свитман
Ничто из того, что мы делали или не делали, не привело к развитию у Эмми этого заболевания. Существует много опасений, связанных с синдромом Пфайффера, но основные проблемы связаны с преждевременным сращением черепа. Сращение черепа приводит к слишком раннему закрытию швов, и в случае Эмми все типичные отверстия в черепе были закрыты. Это приводит к неглубоким глазницам, что вызывает экзофтальм (или выпячивание глазных яблок). Краниосиностоз также приводит к уплощению средней части лица (носа и верхней челюсти), что, в свою очередь, вызывает сужение дыхательных путей.
Следующие 18 недель мы проводили на УЗИ и в кабинетах врачей. Мы собрали команду мечты из врачей, чтобы быть готовыми к ее рождению и помочь поддерживать проходимость дыхательных путей. Когда настал этот важный день, мы были одновременно взволнованы и напуганы.
Хотя мы подготовились как могли, увидеть Эмми лично было шоком.
Аманда Шустер
У нее были огромные глаза, деформированный череп, и ее интубировали сразу же, еще до того, как я смогла ее увидеть. У нее также красивые голубые глаза и темные волосы.
У нее была шишка на одной стороне головы, где скопилась спинномозговая жидкость из-за плохого оттока, и ее гидроцефалия ухудшилась. Честно говоря, когда я впервые увидела ее, я подумала, что все не может быть так уж плохо, но, по крайней мере, я могла закрыть глаза. Наш врач ничего не сказал; Она была полностью сосредоточена на мне и на том, как зашивала меня после кесарева сечения.