Аманда Шустер
Эмми — очень желанный ребенок.
Мы пытались забеременеть несколько месяцев. Мы посещали врачей и проходили обследования. Мы уже обсуждали лекарства и процедуры, когда получили этот прекрасный положительный тест.
Я делала все «правильно»: ела здоровую пищу (и здоровую порцию тако-белл), занималась спортом, принимала витамины.
Аманда Шустер
Я была полна решимости на этот раз иметь гораздо более приятную беременность без гестационного диабета.
Мы сделали генетическое тестирование на 10-й неделе по настоянию врача. Я с тревогой ждала результатов — мне было около 40, поэтому мои риски были выше. Мы решили рассказать нашему тогдашнему 5-летнему сыну только после того, как пришли результаты.
Когда результаты оказались совершенно «нормальными», мы оба вздохнули с облегчением. Благодаря этому тесту мы также узнали, что у нас будет дочь. Барон, ее старший брат, был в восторге.
На 20-й неделе мы пришли на плановое анатомическое УЗИ, и никаких опасений не было. Мы держались за руки и смеялись, когда увидели её на экране. Мы с нетерпением ждали снимков, чтобы показать их её бабушке и дедушке.
Я сразу поняла, что что-то не так, когда техник в полной тишине снова и снова показывала её голову.
Аманда Шустер
Я не уверена, что она вообще дышала — было так тихо. После того, что показалось вечностью, она вышла из комнаты и сказала, что ей нужно поговорить с рентгенологом.
Когда она ушла, я заплакала. Я сказала Роберту, что что-то не так, и они нам ничего не говорят. Когда она наконец вернулась после того, что показалось вечностью, она сказала только, что врач ждёт нас наверху.
Я едва могла встать на ноги.
Мы поднялись наверх, и врачи сказали нам, что у неё какая-то «аномалия» с черепом. Они хотели, чтобы мы на следующий день пошли к врачу-гинекологу, чтобы сделать более качественное УЗИ на лучшем оборудовании. Мы так и сделали.
Врач, которого я никогда в жизни не встречала, сказала нам, что у нашего ребенка, вероятно, карликовость, несовместимая с жизнью, и подробно рассказала о вариантах прерывания беременности.
Аманда Шустер
Она сказала, что нам нужно поторопиться, потому что время для легального аборта подходит к концу, и мне придется улететь в другой штат, если я буду ждать слишком долго.’
У меня голова кружилась, и я сказала ей, что хочу получить еще одно мнение, прежде чем принимать какие-либо решения о будущем. Поскольку череп Эмми демонстрировал признаки сращения, она порекомендовала нам обратиться в отделение черепно-лицевой хирургии в детской больнице Сиэтла. Мы записались на прием на следующую неделю, а тем временем у нас была запланирована поездка в самое счастливое место на Земле с ее братом, чтобы отпраздновать его появление на свет в качестве старшего брата. Это была самая душераздирающая неделя в моей жизни.
Мы отправили все наши документы в отделение черепно-лицевой хирургии и встретились с одним из врачей там. Он взглянул на её снимки и сказал, что первоначальный диагноз был совершенно неверным и что он на 98 процентов уверен, что у неё будет синдром Пфайффера. Он рассказал нам и о хорошем, и о плохом, но заверил, что она сможет жить и вести очень хорошую жизнь. Ей понадобятся операции — вероятно, много — но она сможет быть счастливым ребёнком с довольно нормальной жизнью.
Мы немедленно уволили другого врача.
Синдром Пфайффера — это генетический синдром, который может возникнуть у любого плода.
Фотография Сары Свитман
Ничто из того, что мы делали или не делали, не привело к тому, что у Эмми развилось это заболевание. Существует много опасений по поводу синдрома Пфайффера, но основные проблемы связаны с преждевременным сращением черепа. Сращение приводит к слишком раннему закрытию швов, и в случае Эмми все типичные отверстия в черепе были закрыты. Это вызывает неглубокие глазницы, что приводит к её экзофтальму (или выпячиванию глазных яблок). Краниосиностоз также приводит к сдавливанию средней части лица (носа и верхней челюсти), что, в свою очередь, вызывает сужение дыхательных путей.
Следующие 18 недель прошли в череде ультразвуковых исследований и посещений клиник. Мы подготовили команду врачей мечты, чтобы они были готовы к ее рождению и помогли обеспечить проходимость дыхательных путей. Когда настал этот важный день, мы были одновременно взволнованы и напуганы.
Даже несмотря на то, что мы подготовились как могли, увидеть Эмми воочию было шоком.
Аманда Шустер
У нее были огромные глаза, деформированный череп, и ее интубировали сразу же, еще до того, как я успела ее осмотреть. У нее также были самые красивые голубые глаза и темные волосы.
У нее была шишка сбоку головы, где скопилась спинномозговая жидкость, потому что она не оттекала нормально, и ее гидроцефалия стала тяжелой. Честно говоря, когда я впервые увидела ее, я подумала, что так быть не должно, но, по крайней мере, ее глаза могли закрываться. Наш врач ничего не сказала, она была сосредоточена исключительно на мне и на наложении швов после кесарева сечения. Медсестры почти молчали. Эмми молчала. Это было жутко и ужасно. Ее срочно отвезли в операционную в соседнее отделение. Мы договорились с неонатологом и ЛОР-врачом о присутствии на родах, и я увидела ее только после.
Большинство семей узнают о диагнозе только после рождения, и это шок. Мы же знали об этом заранее, поэтому все просто сосредоточились на том, чтобы убедиться, что мы…
